Legasthenie, ein Gen für die Früherkennung

Anonim

Italienische Forschungen haben einen Zusammenhang zwischen Legasthenie, einer Veränderung des DCDC2-Gens und einem spezifischen visuellen Wahrnehmungsdefizit festgestellt.

Die im renommierten The Journal of Neuroscience veröffentlichte Studie könnte der erste Schritt sein, um Formen der Frühdiagnose für eine Störung zu erarbeiten, die heute (in den glücklichsten Fällen) nur zwischen Schulbanken diagnostiziert wird.

Die Forschung wurde von Guido Marco Cicchini vom CNR Neuroscience Institute in Pisa, Maria Concetta Morrone von der Universität Pisa und Daniela Perani von der Vita-Salute-Universität in San Raffaele in Mailand durchgeführt.

Das beteiligte Gen. DCDC2, das eine grundlegende Rolle bei der Entwicklung des embryonalen Gehirns spielt, gehört zu einer eingeschränkten Familie von Genen, deren Veränderungen mit Legasthenie verbunden sind. Die Varianten dieses Gens kommen in etwa 20% der Legastheniker vor, bei denen in dieser wissenschaftlichen Untersuchung "psychophysische Veränderungen der Bewegungswahrnehmung in Verbindung mit wahrscheinlichen anatomischen Veränderungen grundlegender visueller Systeme auch beim Lesen beobachtet wurden", sagt er. Daniela Perani, unter den Autoren.

Die Tests. Forscher haben eine Gruppe von Personen mit Legasthenie untersucht, die diese bestimmte genetische Veränderung tragen. "Während diese legasthenen Kinder in einigen Tests ähnliche Leistungen erbrachten wie altersentsprechende Kontrollen, stellten sie in Tests, in denen die Bewegung einiger sehr dünner Balken auf dem Bildschirm beurteilt werden musste, stattdessen ein schwerwiegendes Defizit dar: Manchmal antworteten sie sogar zufällig", erklärt Cicchini. "Auf der anderen Seite haben Legastheniker, die diese genetische Veränderung nicht tragen, die Aufgabe ziemlich gut ausgeführt."

Image Eine Simulation dessen, was passiert, wenn die bei Augenbewegungen erzeugte Bewegung nicht korrekt verarbeitet wird. | Cicchini, Morrone, Perani

Probleme hinter dem Lenkrad … "Diese Themen - erklärt Morrone - sind für die Bewegung" blind "; Sie erkennen die Form und Ausrichtung des Objekts, können jedoch die Bewegungsrichtung (z. B. die Fahrtrichtung eines Fahrrads in einer fließenden Landschaft) nicht beurteilen. In diesen Fällen kann eine weitaus grundlegendere Sehbehinderung zu Legasthenie führen, die zu erheblichen Leseschwierigkeiten und mehr führen kann: Viele dieser Kinder, auch wenn sie einen Führerschein besitzen, möchten nicht fahren.

… und über Bücher. "Wenn wir dann berücksichtigen - fügt Cicchini hinzu -, dass der gesamte geschriebene Text aus sehr dünnen Strichen und Linien besteht und dass wir unsere Augen kontinuierlich auf den Text richten, um ihn zu lesen, erkennen wir, wie wichtig es ist, feine Linien gut zu unterscheiden."

Rechtzeitige Diagnose. Die Entdeckung könnte auch "für die korrekte und frühzeitige Klassifizierung der verschiedenen Arten von Legasthenie von grundlegender Bedeutung sein: Zuerst identifizieren sie sich selbst, zuerst besteht die Hoffnung, mit wirksamen Strategien zur Stärkung der visuellen Wahrnehmung einzugreifen", schließt Morrone. "Jetzt wird Legasthenie erst entdeckt, wenn ein Junge im Alter von 6-7 Jahren Schwierigkeiten beim Lesen hat. In Zukunft könnte das Defizit durch die Kombination von genetischen und Wahrnehmungstests bereits nach eineinhalb, zwei Jahren festgestellt werden. »

"Für alle diagnostischen psychophysischen Tests, sagt Perani, sind weitere Untersuchungen erforderlich, aber der Weg ist der richtige".